В Ревде за 2022 год неонатальный скрининг прошли более 400 детей

Узнали, что такое неонатальный скрининг и когда его делают

В наше время технологии все больше ориентированы на сохранение здоровья человека, включая и новорожденных детей. Одной из самых важных мер по сохранению здоровья малыша может стать неонатальный скрининг. Узнали у заведующей поликлиники Ревдинской городской больницы Ирины Козловой зачем и когда делают генетический скрининг и какие заболевания находят в Ревде после него.

Неонатальный скрининг — это исследование, которое позволяет выявить большое количество заболеваний до появления первых симптомов. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способно остановить развитие тяжелых заболеваний ведущих к инвалидизации.

— Сегодня под наблюдением после проведение неонатального скрининга у нас в городе находится пять детей: четыре человека с фенилкетонурией. Это наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. И один человек с врождённым гипотиреозом — заболевание, обусловленное снижением функции щитовидной железы и недостаточностью выработки ею гормонов, — делится Ирина Николаевна.

С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ. Углубленный скрининг доступен маленьким ревдинцам бесплатно благодаря национальному проекту «Здравоохранение», который ориентирован на обеспечение максимально качественной медицинской помощи детям.

— Одним из самых часто встречаемых типов неонатального скрининга является проведение анализа крови новорожденного на наличие генетических заболеваний. Для этого из пяточки маленького пациента берется кровь, которая отправляется на лабораторное исследование. Результаты готовы обычно через 72 часа, — рассказывает врач.

Существует несколько типов неонатального скрининга, отличающихся по степени детализации. Так, например, можно провести скрининг только на наличие конкретных заболеваний (скрининг первого уровня), или же более подробное исследование на наличие наследственных заболеваний, в котором можно дополнительно узнать о качестве генетических материалов (скрининг второго уровня).

Кровь из пяточки у ребенка берут на специальный тест-бланк на вторые сутки жизни в роддоме. У недоношенных детей анализ должны взять на седьмые сутки жизни.

— Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений, — говорит Ирина Козлова.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), родителям необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга.

Единственным лечением при многих заболеваниях данной группы выявленных после неонатально скрининга является диетотерапия, основанная на исключении из рациона патогенетических значимых нутриентов. Полноценного рациона у пациентов, соблюдающих с рождения строгие диетические ограничения, удается добиться за счет специализированных продуктов лечебного питания.

Александр Семков, пресс-секретарь Ревдинской городской больницы